Dans le cadre de la célébration de la journée internationale des maladies rares célébrée chaque 29 Février, la société malienne de génétique humaine a organisé une conférence le samedi 29 Février 2020 au sein de la faculté de médecine, de pharmacie et d’Odontostomatologie afin d’attirer l’attention des autorités sur les dégâts causés par ces maladies tout en tirant la sonnette d’alarme pour la prise en charge des patients vivants avec les maladies rares.
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000, a raconté le professeur Mahamadou Traore de la Société Malienne de Génétique Humaine. Pour le Mali, cela équivaut à moins de 30 000 personnes atteintes d’une même maladie, explique-t-il. Selon lui, le nombre de maladies rares est estimé à 7 000 environ et Il y a plus de 1030 personnes atteintes d’une maladie rare au Mali et plus de 30 millions dans le monde. 80% des maladies rares sont d’origine génétique, explique-t-il.
« Les maladies rares sont extrêmement diverses : maladies neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancers rares 80% des maladies rares ont une origine génétique. Toutes les maladies génétiques sont d’ailleurs rares.
A titre d’exemples, les pathologies suivantes peuvent être citées : la plupart des myopathies ; des maladies du système nerveux telles que la maladie de Huntington à l’origine de mouvements désordonnés, de troubles du comportement et de troubles cognitifs ; des atteintes oculaires telles que la neuropathie optique de Leber ou la rétinite pigmentaire qui peuvent évoluer vers la cécité ; la maladie des os de verre à l’origine de fractures spontanées ; etc.
Les autres causes sont essentiellement : infectieuses : parmi ces pathologies, nous pouvons citer la légionellose et l’aspergillose qui sont des atteintes pulmonaires dues respectivement à une bactérie et à un champignon rares, auto-immunes : il y a entre autres le lupus érythémateux systémique qui peut toucher tous les organes, le syndrome de Gougerot-Sjrögren qui entraine une sécheresse buccale et lacrymale, la sclérodermie dans laquelle on note en particulier un épaississement de la peau.
Il a mentionné que les personnes vivantes avec ces maladies souffrent le martyr et que le gouvernement doit voler à leur secours en leur garantissant une prise en charge au sein des structures sanitaires. Le Dr Guida Landouré a mis l’accent sur les multiples afflictions des malades tout les invitant à se retrouver tous au sein d’une association afin de mener la lutte contre les maladies rares.
Moussa Samba Diallo
Source : Lerepublicainmali
